原创病例分享

“皮下及粘膜出血能到达什么程度？这个病历告诉你，有些病能导致快速、大量皮肤粘膜渗血，且很快到达致死的出血量。”

“有些病例，一辈子见一次，见一次记一辈子！”

病历摘要

入院情况简述

患者，男性，27岁，已婚。主因牙龈出血、尿血、便血6天于年3月7日6:11入院。患者6天前无明显诱因出现牙龈出血，后出现肉眼血尿、尿频、排尿困难，约5-6次/天，后增加至10余次/天，伴黑便数次，右下腹疼痛，左下肢肿胀麻木无力。无头晕、发热、咳嗽、咳痰，无胸闷、心悸，医院就诊，行血常规检查示:WBC23.36×/L，N%68.1%，Hbg/L，PLT×/L。尿常规示：尿蛋白3+，隐血3+。大便OB（+）。凝血四项：APTT85.4s。肝肾功示：ALT86U/L，ALB35g/L，Cr65μmol/L,GLU7.1mmol/L。给予抗感染、止血等对症处。.3.16入当地ICU。腹部CT示:1.双侧肾盂区密度局部略增高，双侧肾周筋膜增厚，双侧输尿管走形区周围脂肪密度增高，盆腔筋膜增厚；2.肝脏形态欠规则，不排除肝硬化。予胃肠减压、灌肠、补充晶、胶液体扩容，升压、输血、止血、抗感染、营养及对症支持治疗。复查血常规:WBC34.24×/L,Hb66g/L。凝血四项：APTTs。转入我院急诊内科。

既往史

发现乙肝表面标志物阳性5年。

入院查体

T36.8℃，P次/分，R22次/分，BP94/66mmHg，SPO%，神志清，精神差，嗜睡，贫血貌。双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。右锁骨下静脉置管处渗血。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音。心率次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，无肌紧张，双侧腰部大片瘀斑，脐周皮肤青紫。左下腹及右下腹压痛，无反跳痛，左下腹可触及质硬包块，肝脾肋下未及。左下肢腹股沟处周长72厘米，右侧下肢腹股沟处周长62厘米。双侧巴氏征阴性。

入急诊后凝血常规、肝功、肾功、心肌损伤等实验室检结果

血常规：WBC59×/L，NEU%73%，RBC2.06×/L，Hb64g/L，Plt×/L；血沉：2mm/h；CRP49.55mg/L；PCT0.ng/ml；（WBC形态大致正常，比例与仪器一致；有核RBC易见，晚幼粒细胞少许）生化：ALT41U/L，AST32U/L，ALB27g/L，TBIL26μmol/L，BUN13.3mmol/L,Crμmol/L，Na+mmol/L，Cl-mmol/L，K+4.6mmol/L；凝血四项：PT16.6s，APTT84s,Fib2.24g/L,D-Di20μg/ml;乙肝表面抗原：（+）；丙肝、梅毒、HIV检查未见异常；心电图大致正常，心肌标志物阴性。

完善影像学检查（下图）

立即给予维生素K1、血浆、凝血酶、冷沉淀、红细胞、还原性谷胱甘肽、奥美拉唑、美罗培南等治疗。

患者血红蛋白及相关实验室检查随入院天数的改变

分析

患者青年男性，以“牙龈出血、尿血、便血6天”入院，查体可见髂腰部大片皮下瘀斑、四肢挤压处大片瘀斑（如图3），影像学表现为广泛皮下软组织肿胀。患者存在明显的出血，凝血常规示APTT84s，内源性凝血异常导致出血的可能性大，且患者合并脓毒血症，白细胞类白血病改变。

患者存在明显的活动性出血，给予补充凝血因子及红细胞，维持基本生命体征平稳。立即完善骨穿，排除白血病；完善凝血因子检测：凝血因子VIII1%（下图）。患者出现凝血因子VIII的活性下降，XII、XI等凝血因子活性正常，导致内源性凝血异常，出现严重的活动性出血。

患者出血量较大，血红蛋白下降明显，出现失血性休克，诱发DIC的发生（下表）。患者血小板下降程度不足以表现为广泛的出血，DIC后患者出现明显的内源性凝血异常，证明了患者可能存在内源性凝血因子基础病。内源性凝血升高，而外源性凝血途径的正常，最可能发生异常的凝血因子为XII、XI、IX、VIII因子，以VIII因子异常最常见。完善内源性凝血因子的检测后，患者VIII因子活性明显的下降。给予患者积极补充凝血因子及血浆后，患者病情好转，患者基础病为可逆性损伤，获得性可能性大。

VIII因子的缺乏最常见的为血友病A，但患者年龄较大，可能性不大，完善基因检查（图6），排除。最可能为VIII因子活性抑制物的升高导致，完善VIII因子抑制物升高至1.5BU。获得性凝血因子VIII抑制物患者的研究及调查的mate分析表明，凝血因子VIII的抑制物和凝血因子VIII水平的中位值分别是10BU和2%[1]。本例患者的凝血因子VIII抑制物的滴度为1.5BU，凝血因子VIII的水平为1%，可能和检测VIII因子抑制物时，患者出血症状已经好转有关。患者以牙龈出血为初始表现，后出现广泛的致命性的全身出血，这和获得性VIII因子的缺乏会表现出致命性的出血相符合。

鉴别诊断

DIC：

激活外源性凝血，消耗凝血因子III及凝血因子VII，PT延长，最后表现为APTT的延长，可能是共同通路X因子，纤维蛋白消耗引起的。

血友病A：

青年起病，既往出血病史，以肌肉关节出血、关节畸形为特点；多有家族出血史；实验室检查为VIII因子的缺乏，基因检测可鉴别。

综上，患者诊断为获得性血友病A。

点评

以牙龈出血为始发症状，实验室检查以单纯内源性凝血异常为主，常见的凝血因子缺乏为IX、VIII，又以VIII因子异常最为常见。患者27岁，最可能为获得性凝血因子VIII的缺乏。完善基因检测及相关实验室检测，排除遗传性血友病，最终确诊获得性血友病A，诊断明确。获得性血友病A病情凶险，治疗以补充凝血因子及血浆、免疫抑制剂等治疗。经积极治疗后患者完全好转，数月追踪，患者未在发病，预后好。

如果年龄较大患者在没有病史的情况下，突然出现大片的瘀斑，都应该怀疑为获得性凝血因子VIII抑制物。

点滴在心，谢谢！

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