年龄：20多岁

性别：男

一般病史：临床表现为右下肢一个皮肤的软组织肿块，同时可见中间第3趾骨血管异常。随后发生近端第二趾骨的病理性骨折，导致了左侧肢体多发性骨病变。软组织和骨部位的病变切除均显示相同的组织学特征。长期随访发现在右下肢组织内多发性胫骨和软组织复发性病变。

免疫组化结果：AE1/AE3+、ERG+、CD34-、CD31+/-、Desmin-、Actin-、Fli-1+、EMA-

FISH检测结果：FOSB-1/SERPINE-1t(7;19)基因融合。

（图片可左右滑动，点击图片查看原图）

病理诊断：假肌源性血管内皮细胞瘤。

假肌源性血管内皮细胞瘤是一种中间级别的血管性病变，容易发生于年轻男性(20-50岁，男女之比为5：1)，常表现为多灶性疾病伴皮肤、软组织和/或骨累及。最常在肢体，特别是下肢，结节可疼痛或无症状，表现为局部区域多发性组织平面。PET检测可以充分检出较深的病变和评估疾病的范围，影像学上，病变为多发性，散在和透光。

大体上，结节小(1-2cm)，实性能够，境界清楚。组织学上，它们表现为片状肥胖/上皮样到梭形细胞，胞质丰富，嗜酸性，核大，开发，空泡状染色质。镜下边界不清楚，肿瘤呈卷曲的波浪状穿入周围的胶原束。无明显的核多形性核核分裂像。浸润性中性粒细胞可在背景内明显，可有小灶坏死。

PHE的中间级别反映了其快速局部复发的行为，但远处转移非常罕见。保守切除是优先采用的方法，化疗是辅助性治疗。虽然免疫-分子检测可以明确诊断，但由于AE1/AE3阳性，可导致其一个诊断陷阱，而没有考虑为其为血管来源。ERG显示强烈的核阳性，而CD31表达不一(大约50%病变可阳性)，CD34阴性。涉及到FOSB和Serpine-1t(7;19)(q22,q13)可用商业化的FISH融合探针来检测，提供了明确诊断。

鉴别诊断为上皮样血管内皮细胞瘤、上皮样血管肉瘤和上皮样肉瘤。

商务合作：info