浙江24小时-钱江晚报记者盛伟通讯员段贇

衢州常山女婴小燕子出生三个月，一出生就患上了发病率为十万分之一的先天性皮肤缺失怪病，孩子双下肢皮肤缺失，表皮脱落，毛细血管清晰可见。

今天（12月27日），医院的主治医生林华仙告诉钱江晚报记者，经过40多天的治疗，孩子恢复状况良好，下肢皮肤透明度已经减弱，现在皮肤就像常人皮肤破损愈合后的新肉芽组织。医生称，孩子已经出院，要想孩子彻底皮肤恢复正常，未来治疗可能考虑植皮。

女婴一出生下肢就没有皮肤可见血管

今年9月21日，龙某夫妇爱情结晶女儿小燕子出生。看到小孩子的一瞬间龙某夫妇崩溃了：孩子双下肢皮肤缺失，表皮脱落，毛细血管清晰可见。

医院儿科医生立即将婴儿转入儿科新生儿病房，儿科副主任林华仙医生对患儿进行了全面细致的检查，“两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚趾头。”林华仙说，“血管都是裸露在外的，幸好没有出血的情况。”

医生会诊后诊断为先天性皮肤缺损并可同时伴有多种异常综合征。

林华仙医生称，这种病例十分罕见，是与胎儿在母体宫内感染有关的一种先天性疾病，可能与子宫狭小，胎儿皮肤和羊膜粘连，胎盘血管栓塞，宫内感染或孕早期服用药物，感染病毒有关，也可能与夫妻遗传有关的一种先天性疾病。

孩子治疗效果良好，未来治疗考虑植皮

小医院头一次遇到，医院讨论治疗方案，首先选择了换药治疗，如果换药效果不理想，再考虑植皮。

刚出生小燕子才5斤4两，主管医生林华仙和护士们虽然每次给孩子清创换药时都谨小慎微，动作轻柔，孩子还会哇哇大哭，见者无不心疼。

经过几个月的治疗，小燕子体重也达到了12斤，双下肢先天缺失的皮肤逐渐重新生长，可以出院。

“现在皮肤就像我们皮肤破损愈合后的新肉芽组织，要想彻底恢复，目前看来只有植皮。”医生称。

林医生查过相关资料：这种病自年首次报道距今已有多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道。

医学界现有的结论是，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。目前，尚无成熟的治疗经验可供参考。